“ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ: ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN” (ΤΗΣ ΕΦΗΣ ΑΡΒΑΝΙΤΗ)
Αγαπητοί αναγνώστες, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ατόμων με
Σύνδρομο DOWN, θα κάνουμε μια αναφορά σε αυτήν την χρωμοσωμική
ανωμαλία, καθώς είναι η πιο συχνή και αφορά περίπου, 1 προς 600
γεννήσεις παγκοσμίως. Δεν κάνει διακρίσεις ανάμεσα σε εθνικότητα, φύλο,
κοινωνική και οικονομική κατάσταση. Η αιτία του συνδρόμου είναι η
παρουσία ενός τρίτου (αντί των φυσιολογικών 2) χρωμοσώματος στο 21ο
ζεύγος χρωμοσωμάτων. Για το λόγο αυτό το σύνδρομο ονομάζεται και
τρισωμία 21.
Διάγνωση
Είναι δυνατή η διάγνωση
προγεννητικά πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες
μέσω συγκεκριμένων υπερηχογραφικών ενδείξεων και εργαστηριακών μετρήσεων
και μάλιστα από τα πρώτα στάδια της κύησης. Υπερηχογραφικά κυρίως
μετράται η αυχενική διαφάνεια προς το τέλος του 1ου τριμήνου και θέτει
υποψία του συνδρόμου, αν βρεθεί αυξημένη. Προγεννητικά είναι δυνατή η
εργαστηριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης με επεμβατικές μεθόδους κατά τη
διάρκεια της κύησης. Τέτοιες είναι η Λήψη χοριακών λαχνών που
διενεργείται μεταξύ 9ης και 11ης εβδομάδας κυήσεως, η Αμνιοπαρακέντηση,
που διεξάγεται συνήθως περί την 19η ±2 εβδομάδα και η
Ομφαλοπαρακέντηση,
που διενεργείται συνήθως μετά την 19η εβδομάδα. Οι επεμβάσεις βέβαια
αυτές ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής, με ασφαλέστερη την
αμνιοπαρακέντηση. Εδώ να σημειωθεί πως η συσχέτιση της εμφάνισης του
συνδρόμου Down με την ηλικία της μητέρας είναι μεγάλη: όσο μεγαλύτερη
ηλικιακά είναι η μητέρα, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες εμφάνισης
του συνδρόμου.
Τα άτομα με σύνδρομο DOWN έχουν κάποια κοινά εξωτερικά γνωρίσματα:
χαρακτηρίζονται
από υποτονία, έχουν μικρότερο κεφάλι από το φυσιολογικό, όπως επίσης
μικρά αυτιά και μύτη. Δεν τους είναι εύκολο να ελέγχουν τις κινήσεις της
γλώσσας τους. Έχουν χαρακτηριστική εικόνα ματιών, και στον αυχένα
έχουν μία επιπλέον δερματική πτυχή. Τα χέρια τους είναι μικρά και πλατιά
και τα δάχτυλά τους κοντά. Εκτός όμως από την εξωτερική εικόνα, τα
παιδιά με σύνδρομο DOWN μπορεί να γεννηθούν σε μεγάλο ποσοστό με
συγγενείς καρδιοπάθειες, πιο ευάλωτα σε λοιμώξεις, ενώ είναι συχνά και
τα προβλήματα στα αυτιά και στα μάτια τους. Πέρα από τα παραπάνω, τα
άτομα με σύνδρομο DOWN έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό τη νοητική
καθυστέρηση, η οποία μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά έως και πολύ
βαριά. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία της νοητικής καθυστέρησης είναι από
τα πρώτα μελήματα των γονιών. Τα ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα
προσφέρουν τρόπους στο παιδί να αναπτύξει τις δυνατότητές του, νοητικές
και γνωστικές, στον μέγιστο βαθμό που μπορεί. Παράλληλα, οι ειδικοί
πάντα σε συνεργασία με τους γονείς, προσφέρουν την δυνατότητα στο παιδί
να αναπτύξει δεξιότητες λόγου, επικοινωνίας με τους γύρω του και
δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης (χρήση τουαλέτας, ντύσιμο, προσωπική
υγιεινή). Βαθύτερες μορφές καθυστέρησης, μπορεί να χρειαστεί να
μεταβούν σε οικοτροφεία ή ειδικά ιδρύματα.
Ο ρόλος της οικογένειας
Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο DOWN, μπορεί να φέρει πολλές
αλλαγές σε μια οικογένεια. Αλλαγές στον τρόπο ζωής και στις συνήθειες
όλων των μελών. Οι γονείς συχνά ανησυχούν για τις αρνητικές απόψεις
της κοινωνίας και κυρίως για την πιθανή απόρριψη του παιδιού από το
φιλικό και συγγενικό περιβάλλον. Πολλές φορές αισθάνονται αδύναμοι,
φοβισμένοι, αβέβαιοι για το μέλλον. Μπορεί ακόμη να υπάρξουν συγκρούσεις
και ένταση μεταξύ του ζευγαριού. Η οικογένεια χρειάζεται χρόνο,
στήριξη και βοήθεια κοντινών ανθρώπων, ώστε να επανέλθει η ισορροπία
μεταξύ των μελλών. Ένας ειδικός μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να
μειώσουν το άγχος τους, να βρουν τρόπους να αναπτύξουν ουσιαστική
επικοινωνία μεταξύ τους και με το παιδί τους. Εδώ θα ήταν σημαντικό να
σημειώσουμε πως τα ίδια τα παιδιά δεν νιώθουν μειονεκτικά απέναντι στους
γύρω τους. Αυτό που χρειάζονται είναι η αποδοχή και η αγάπη, όπως
άλλωστε κάθε παιδί. Η οικογένεια είναι σημαντικό να συμμετέχει ενεργά
στη διαδικασία εκπαίδευσης και θεραπείας του παιδιού, ώστε και η ίδια να
το αποδεχτεί και να αντιμετωπίσει αποτελεσματικά τις όποιες δυσκολίες
έχει . Η σωστή γνώση κι ενημέρωση της κοινωνίας παίζει καθοριστικό
ρόλο στην υιοθέτηση μιας ρεαλιστικής στάσης απέναντι στην ασθένεια,
χωρίς προκαταλήψεις και διακρίσεις.
Αρβανίτη Έφη
Νοσηλεύτρια